Daniel´s Geschichte

Daniel ist 7 Jahre alt. Daniel ist ein fröhlicher Junge, mit dem man eine Menge Späße machen kann. Daniels große Leidenschaft ist Wasser, schwimmen.

Warum Daniel so ist wie er ist und was Daniel so einzigartig macht? Bei Daniel sind die Chromosomen irgendwie durcheinander.

SLC9A6- Gen- Defekt?

Ursache sind Nonsens-Mutationen und Delationen im SLC9A6-Gen. Dieses Gen kodiert das Na+/H+-Austauscher-Protein 6 (NHE-6), das den endoluminalen pH-Wert der frühen Endosomen steuert und am Transport der Proteine beteiligt ist, die für Wachstum und Versorgung der Dendriten-Spines essentiell sind.

Symptome betroffener männlicher Patienten sind: Tiefgreifende geistige Behinderung, Mikrozephalie, fehlende Sprache, früh beginnende Epilepsie unterschiedlichen Typs, Bewegungsstörung, Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie. Weitere Symptome sind:

Ophthalmologie, Rumpfataxie oder Gangstörung, Dystonie mit stereotypen Handbewegungen, häufiges Lächeln mit Episoden spontaner Lachausbrüche, Autismusspektrumsstörung, offener Mund, übermäßige Speichelfluss, Schluckstörungen, gastroösophagealer Reflux und schlanker Habitus

Wie alles begann…I

In der Schwangerschaft wussten wir noch nichts von Daniels Chromosomenstörung.

Darüber sind wir auch froh! So war sie eine unbeschwerte Zeit und wir konnten uns einfach auf Daniel freuen. Mit entspannter Zeit war es aber nach der Geburt schnell vorbei: Daniel hatte große Probleme beim Atmen und Nahrung schlucken Er hatte die ersten 10 Stunden Probleme mit der Sauerstoffsättigung. 10 Tage lag er in der Kinderklinik, wo wir einfach nicht zu Ruhe bekommen sind.

Daniel leidet an Krampfanfälle, die sich auf seine Entwicklung auswirkten. Die Ursache von allen Problemen, mit denen Daniel zu kämpfen hatte und hat, ist eine seltene Chromosomenveränderung. Sie heißt Christianson Syndrom.

Aufgrund der Seltenheit dieser Diagnose kann uns keiner sagen, was dies für die Zukunft bedeutet. So konnten und können wir uns von seinen kleinen und großen Fortschritten überraschen lassen – und er überrascht uns bis heute immer wieder!

Daniels „Baustellen“…

So eine Chromosomenveränderung hat viele Nebenschauplätze, die uns beschäftigen. Dazu zählen Epilepsie, Muskelhypotonie, Wahrnehmungsstörung, Konzentrationsmangel, erworbene Hüftdysplasie.

Daniel ist in seiner geistigen und motorischen Entwicklung stark beeinträchtig und hat den Pflegegrad 5. Er kann sich in keinem Bereich selbständig versorgen und ist bei allem auf unsere Hilfe angewiesen. Wir waschen ihn, ziehen ihn an, setzen ihn in den Rollstuhl, geben ihm das Essen Vollkost. Daniel kann sich nicht verbal. In der Kommunikation sind einzelne Worte aber vor allem Gesten, Mimik und Augenkontakt wichtig. Daniel kommunieziert mit Hilfe des Rehatalkpads

• Wir müssen immer alle Medikamente und Pflegematerial vorrätig haben.

• Wir brauchen viele Hilfsmittel wie Rollstuhl, Gehtrainer etc., die bei der Krankenkasse beantragt, oft erkämpft werden müssen.

• Wir haben feste Zeiten und einen eingespielten Rhythmus für die pflegerischen Maßnahmen.

• Die (Grund-)Versorgung dauert bedeutend länger als bei normalentwickelten Kindern

• Wir achten darauf, dass Daniel so wenig Infekte wie möglich bekommt

• Wir haben u.a. durch Zuzahlungen und spezielle Therapien höhere finanzielle Belastungen als andere Familien

• Wir sind in unserer Freizeitgestaltung und Urlaubsplanung eingeschränkt

Ausflüge mit Daniel, wie ein Schwimmbadbesuch, in den Zoo fahren, Freunde und Verwandte besuchen, machen uns allen Spaß. Ganz spontan sind sie aber nicht möglich, denn es muss immer viel vorbereitet und geplant werden. Je nach Unternehmung gleicht unser Gepäck einem Umzug:

Bei längeren Aufenthalten sollten der Therapiestuhl und der Aktivrollstuhl nicht fehlen. Gehtrainer oder Therapierad dabei zu haben ermöglicht Daniel sich im Freien kurze Strecken selbst fortzubewegen.

Da die Versorgung von Daniel auch unterwegs sehr zeitintensiv ist, sind Zeitfenster für schöne Erlebnisse klein und müssen optimal genutzt werden. Einer von uns Eltern ist dauernd mit Daniel beschäftigt. Und dennoch…Die Behinderung von Daniel stellt uns vor so manche Herausforderung und bringt uns oft an Grenzen.

Aber wir sind glücklich, dass Daniel unser Sohn ist. Wenn er uns angrinst oder mit drei Jahren das erst Mal „Mama“ sagt, könnten wir nur weinen vor Glück. Es sind die kleinen und großen Fortschritte und oft nur Augenblicke, die uns Kraft geben.

Daniel ist jetzt schon 7 Jahre alt, und hat in den vergangenen Jahren sehr viel gelernt, was ihm anfangs niemand zugetraut hat und auf das wir sehr stolz sind.

Daniel ist ein Sonnenschein und wir freuen uns an seinen Fortschritten, an seinen strahlenden Augen und seinem ansteckenden Lachen.

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